Tripsina Imunorreativa IRT
Instruções para paciente
A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta:
10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem;
20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.
Jejum
Intervalo máximo entre as mamadas.
INFORMAÇÕES DO EXAME:
A Fibrose Cística ou mucoviscidose é uma herança autossômica recessiva decorrente de mutações genéticas, localizadas no cromossomo 7, que determinam deficiência da proteína responsável pelo transporte de cloro pelas células epiteliais, acarretando distúrbio da secreção exócrina (muco espesso). Incidência 1:2000 a 1:9000 nascidos-vivos. A mutação mais comum em crianças brancas é a F508, havendo mais de 150 mutações descritas. Acúmulo de tripsina decorre da obstrução dos ductos pancreáticos. A confirmação da doença requer níveis aumentados de cloreto de sódio no suor (iontoforese) e PCR para fibrose cística. O diagnóstico precoce permite intervenções terapêuticas precoces e o aconselhamento genético aos pais. Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.