Fenilalanina PKU
Instruções para paciente
InstruçõesA triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta: = 10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem; = 20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.
Jejum
Intervalo máximo entre as mamadas.
INFORMAÇÕES DO EXAME:
Utilizado para triagem da fenilcetonúria (PKU) no teste do pezinho. A PKU é a mais frequente das aminoacidopatias. Incidência no Brasil: 1:15.000. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo do cromossomo 12, sendo herança autossômica recessiva. Resulta de deficiência da fenilalanina-hidroxilase que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina.
A hiperfenilalaninemia é deletéria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Aumento transitório da fenilalanina pode ocorrer por ""imaturidade das enzimas"" com subsequente normalização. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado após 72 horas de vida, tendo o recém-nascido recebido aleitamento. Fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina recente e de 24 horas.
Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.