ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE
Instruções para paciente
InstruçõesA triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta:
10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem;
20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.
Jejum
Máximo intervalo entre as mamadas.
INFORMAÇÕES DO EXAME:
A deficiência da biotinase é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada.
Esta doença é autossômica recessiva. O seu diagnóstico precoce com o início do tratamento, ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê a possibilidade de uma vida normal, sem qualquersintoma da doença.
A sintomatologia inclui hipotonia, convulsões, ataxia, dermatite, alopecia, alterações visuais e surdez. Os metabólitos urinários consistem em ácidos lático, 3-hidroxipropiônico, 3-hidroxisovalérico,3-metilcrotonilglicina, 3-metilcitrato. As técnicas que identificam os indivíduos afetados pela deficiência da biotinidase se baseiam na determinação da atividade da enzima no soro. A detecção de portadores também é possível em muitos casos, já que estes costumam apresentar atividade intermediária.